Name: s39-nfe-twist-na12878_s29_l002_001_markdup_deepv_dp3q15filter_combined
Variants: 21350
Novel Variants: 20971 (Not in latest DbSNP Build)

Type Total Variants
Total SNVs 21350 1 0/0/0/0/0/0/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2 72 1/2 1 0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1 1 1/3 13035 0/1 8224 1/1 14 1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1 2 0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/1/1/1/1/1/1
Total Gene-associated SNVs 21350 1 0/0/0/0/0/0/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2/2 72 1/2 1 0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1 1 1/3 13035 0/1 8224 1/1 14 1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1/1 2 0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/0/1/1/1/1/1/1

Type Total Variants
94
CODON_CHANGE_PLUS_CODON_DELETION6
CODON_CHANGE_PLUS_CODON_INSERTION1
CODON_CHANGE_PLUS_CODON_INSERTION+SPLICE_SITE_REGION1
CODON_DELETION2
CODON_INSERTION2
FRAME_SHIFT42
FRAME_SHIFT+SPLICE_SITE_REGION1
FRAME_SHIFT+STOP_GAINED2
MOTIF[MA0016.1:RXRA]2
MOTIF[MA0035.2:Gata1]1
MOTIF[MA0036.1:Gata2]1
MOTIF[MA0058.1:Max]6
MOTIF[MA0059.1:Cmyc]1
MOTIF[MA0062.2:Gabp]3
MOTIF[MA0065.1:PPARG]1
MOTIF[MA0080.2:PU1]2
MOTIF[MA0093.1:USF1]3
MOTIF[MA0114.1:HNF4A]1
MOTIF[MA0139.1:CTCF]15
MOTIF[MA0147.1:Cmyc]1
MOTIF[MA0148.1:FOXA1]1
MOTIF[MA0154.1:EBF]1
MOTIF[MA0162.1:Egr1]2
NON_SYNONYMOUS_CODING333
NON_SYNONYMOUS_CODING+SPLICE_SITE_REGION11
PROTEIN_INTERACTION_LOCUS8
SPLICE_SITE_REGION5
SPLICE_SITE_REGION+SYNONYMOUS_CODING9
START_GAINED6
START_LOST1
STOP_GAINED11
SYNONYMOUS_CODING296
None0

Type Total Variants
360
MISSENSE345
NONSENSE11
SILENT156
None0

Type Total Variants
HIGH65
LOW326
MODERATE356
MODIFIER125
None0

Type Total Variants
.715
PASS20635

Quality Value
Min15.0
Average80.2545178922708
Max16442.8

Read Depth Value
Min2
Average47.07451990632318
Max577

Type Total Variants
None0
5|21
-55
5|5|51
2363
2|2|2|2|24
2|36
5|31
5|2|31
2|52
3|2|2|31
68
2|3|22
3|31
2|2|2|2|2|22
6|2|21
2|2|23
5|2|21
3|24
5|4|51
2|254
5|53
520
-62
391
5|5|2|31
2|41
2|2|2|23

Chromossome Total Variants
12009
10990
111159
121138
13501
14502
15744
16855
171110
18443
191129
21678
20412
21342
22489
31083
4912
5936
61790
7915
8855
9919
M18
X420
Y1